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Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein beschädigtes elterliches Chromosom 15 verursacht wird. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:25.000 auf.

Die meisten erkrankten Kinder fallen als Neugeborene durch eine ausgeprägte Muskel- und Trinkschwäche auf. Um eine ausreichende Ernährung zu gewährleisten, muss in manchen Fällen anfangs eine Magensonde eingesetzt werden. Der Säugling schläft viel und bewegt sich in den Wachphasen nur wenig. Ein weiteres frühes Merkmal der Erkrankung ist die geringe Ausbildung der Geschlechtsorgane bei Jungen (Hodenhochstand) und Mädchen. Mit zunehmendem Alter entwickeln die Kinder mehr Kraft und trinken besser, bleiben aber in ihrer allgemeinen körperlichen Entwicklung gegenüber ihren Altersgenossen zurück, z. B. in den Bewegungsabläufen und beim Sprechen. Eine frühzeitige Förderung ist daher sehr wichtig.
 

Im Alter von 2-3 Jahren entwickeln Kinder mit Prader-Willi-­Syndrom eine regelrechte Esssucht mit nahezu unersättlichem Appetit. Diese führt unkontrolliert zu starkem Übergewicht ­(Adipositas), was durch die mangelnde Bewegungslust zusätzlich verstärkt wird.

Im Schulalter zeigen sich die Symptome der Kleinwüchsigkeit, das charakteristische Aussehen der Kinder und die geschlechtliche Unterentwicklung deutlicher. Aufgrund des Übergewichtes und der Muskelschwäche kann es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) kommen. Der Besuch der Volksschule ist meist nicht beeinträchtigt, später ist eine gezielte Förderung notwendig.

Durch die geschlechtliche Unterentwicklung kommt es zu einer verspäteten und unvollständigen Pubertät, und der pubertäre Wachstumsschub bleibt aus. In dieser Phase zeigen sich die krankheits­bedingten Lern- und Verhaltensstörungen deutlicher. Die Kinder haben Schwierigkeiten bei der Kontaktaufnahme und neigen zu Wutanfällen; die Kontrolle des Gewichtes bleibt eine lebenslange Notwendigkeit, denn die möglichen Folgeerkrankungen des Übergewichts, Herz-Kreislauferkrankungen oder Diabetes mellitus, sind die häufigste Todesursache der Patienten.

Charakteristisches Aussehen eines Kindes mit Prader-Willli-Syndrom im Schulalter: Übergewicht und Kleinwuchs