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Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist die häufigste Störung im Erbgut bei Mädchen. Es kommt etwa bei jeder 2.500sten Mädchen-Geburt vor. Viele Mädchen mit dieser Erkrankung haben ein völlig unauffälliges Erscheinungsbild. Aus diesem Grund wird die Krankheit oft erst spät entdeckt.

Bei einer stärkeren Ausprägung des Ullrich-Turner-Syndroms kann es zu typischen Veränderungen im Aussehen (Flügelhals, gedrungener Körperbau und herabhängende Augenlider) kommen. Auffällig sind immer die nicht-funktionierenden Eierstöcke und damit der Mangel an weiblichen Geschlechtshormonen nach der Pubertät (dadurch häufig bedingt die Unfruchtbarkeit der Patientin), sowie der Kleinwuchs.

Neugeborene UTS-Mädchen sind meist kleiner und leichter als normal, häufig bestehen Lymphödeme an Hand- und Fußrücken und die Klitoris ist vergrößert. Fast immer sind Veränderungen der Finger- und Zehennägel und die Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke zu beobachten. Auch der sogenannte Faltenhals kann manchmal deutlich ausgeprägt sein. Im Laufe der Kindheit bildet sich immer mehr der gedrungene Körperbau mit verschobenem Verhältnis von Sitzhöhe zu Beinlänge aus, sowie der typische Gesichtsausdruck mit auffälliger Augenstellung und manchmal leicht herabhängenden Lidern.

Mädchen mit unauffällig ausgeprägtem UTS, nur leicht vergrößerter Abstand der Brustwarzen.

Mädchen mit typischem Phänotyp des UTS - schräge Lidachsenstellung, typischer Gesichtsausdruck, Flügelfell, breiter Schildthorax mit breitem Brustwarzenabstand.